之前就聽說懷孕的孕婦自費檢查項目很多，但是成為準媽媽之後，才會開始覺得是不是每個自費的產前檢查項目都要做？無論是擔心自身父母的身體狀況對小孩的遺傳影響，或者是其他小寶寶的生理機能等問題。對於剛出現的小小新生命，真的是抱著既期待又怕受傷害的心情，同時也要考量到經濟是否許可…成為新手爸媽之後，更加覺得父母親很偉大！
之前碌兮就有寫一篇「我懷孕了!產前檢查頻率多久一次?產檢有什麼補助嗎?」，主要整理出衛福部國民健康署針對產前檢查項目以及我自己在國泰醫院的產檢手冊上面有列出的檢查項目，由於怕自己過多的擔心，碌兮也不太敢去查更多要自費檢查的項目，不過有針對手冊上面列出的檢查項目做些功課，所以這篇文章只會介紹第一孕期唐氏症篩檢，也是很多人稱呼的初唐。
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)是什麼?
第一孕期唐氏症篩檢(妊娠早期唐氏症篩檢)又稱為初唐，是在第一孕期(註)很重要的孕婦自費檢查項目之一，主要作為評估小寶寶罹患唐氏症的風險指數。(註：第一孕期為14週以前)
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的自費檢查費用落在NT$2,000-3,000。若準爸爸媽媽其中一方有設籍在台北市，還可以享有台北市「助你好孕2.0」方案產前檢查補助的NT$2,200。(助你好孕2.0方案連結點此查看)
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的準確率/偵測率?
基本上醫生都會推薦要做初唐檢測，初唐篩檢的偵測率約在87-92％，依據篩檢結果的機率大小，可以再跟醫生討論後續關於唐氏症的篩檢項目。
跟唐氏症相關的篩檢項目還包含以下：
- 第二孕期唐氏症篩檢(妊娠中期唐氏症篩檢)又稱二唐
- NIPT非侵入性產前檢測
- 羊膜穿刺
- 羊水晶片
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的檢查方式?
第一孕期唐唐氏症(初唐)的檢查方式主要有兩個指標，一是抽血；二是用超音波照寶寶位於頸部後方的透明帶，依照這兩個檢查方式及其檢查指標計算出寶寶罹患唐氏症的風險指數。
補充：碌兮在做初唐檢測的時候，因為寶寶一直沒有乖乖的躺正，讓我們的產檢一路從下午診檢查到快到夜診…中間大概照了3-5次超音波，不是倒立，就是側躺或趴睡，也是相當調皮呢~
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的檢測結果怎麼看?
初唐報告多久會出來? 碌兮是在初唐篩檢後約2週收到醫院的電話，推測約2週可以知道結果，不過原本計畫其實是4週後的產檢會一併看初唐報告結果。初唐篩檢沒有什麼特別的紙本報告(至少碌兮的經歷是這樣)，醫生會口頭告知初唐檢測出的機率。
初唐檢測結果機率以「1/270」作為一個切點：
初唐檢測結果大於1/270：會被歸類為唐氏症高風險群，醫生會建議直接做羊膜穿刺 (也就是你的分母小於270這個數字)。
初唐檢測結果介於1/270－1/1000：建議再做第二孕期唐氏症篩檢，當二唐結果顯示風險小於1/270，就可以安心。假設二唐檢測結果還是大於等於1/270，建議也做羊膜穿刺確認。
第一孕期唐氏症篩檢(初唐)須知
| 初唐篩檢時間點 | 第一孕期(未滿14週) | 9週-13週：抽取媽媽的血液檢查 11週-13週：超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨 ＊碌兮是統一在12週做抽血及超音波檢查透明帶 |
| 初唐篩檢費用 | 自費 | 自費費用落在NT$2,000-NT$3,000 (準爸媽單一方有設籍在台北市可享產前檢查補助NT$2,200) |
| 初唐篩檢精準度 | – | 單做初唐：疾病偵測率約87% – 92% 單做二唐：疾病偵測率約 70 %- 86% 初唐＋二唐（二階段流程）：疾病偵測率提升至92% – 97% (資料取自：Dr. Williams) |
| 初唐檢查方式 | 抽血 | 抽取母親血液 血清中的 ＊PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A） ＊free ß-hCG（絨毛膜促性腺激素） |
| 初唐檢查方式 | 超音波 | 測量胎兒的頸部透明帶厚度和鼻樑骨 |
| 初唐篩檢結果 | 以風險「1/270」做切點 | 大於1/270：唐氏症高風險群，建議做羊膜穿刺 介於1/270－1/1000：建議再做第二孕期唐氏症篩檢，搭配二唐結果跟醫生討論 |
第一孕期唐氏症篩檢高風險族群心得
碌兮在12週產檢那天一次做了三個孕婦自費檢查項目(第一孕期唐氏症篩檢、脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症篩檢)，記得總共被抽了9管血(準媽媽真的很辛苦)，原先是約4週後的產檢再看報告，沒想到出堂檢查的兩週後突然接到醫院的電話，電話那頭的醫護人員說「媽媽你的初唐結果是高風險群，請近期2-3天約回診與醫生討論」。
掛完電話之後先立刻跟J弟說，再迅速的掛號隔天的門診(而且隔天還是我們早早規劃好的登記結婚日子…)，並且瘋狂的上網查資料，查資料的時候也是一度心情崩潰，沒辦法好好上班(雖然不到情緒暴走大爆哭，不過真的是腦中充滿為什麼會這樣，我不是還算年輕嗎…之類的os)
隔天看診時，醫生告知初唐檢測結果是1/140，也建議碌兮不用做二唐，直接做羊膜穿刺比較準確，而且唐氏症高風險群做羊膜穿刺是有政府補助的。初唐結果是用抽血的數值和透明帶厚度等做的一個公式計算，實際上還是抽取羊水檢測染色體狀況會是最準確的。
雖然對於侵入式的檢查充滿害怕，不過寶寶是否健康是更重要的議題…所以在當天也約在18週做羊膜穿刺。
而且原本等到三個月想要跟大家分享寶寶的喜悅，也被唐氏症高風險這件事情影響，很害怕後續如果要引產，已經很難過的心情，又要承擔被親朋好友二度關切的傷害。最後只能等20週確認羊膜穿刺的報告才敢讓大家知道已經有寶寶了。
現在回過頭來打文章，回想當時忐忑的心路歷程還是忍不住鼻酸，不過還好檢查結果一切都正常，也希望所有初唐結果高風險的媽媽們都能順利過關！！
