鑑於醫療技術越來越發達，現在的孕婦自費檢查項目才會越來越多，出發點當然是良善的，不過對於琳瑯滿目的孕婦自費檢查項目，若全部都要做，也是要花費大把大把的鈔票。在經濟的考量下，我們都會詢問醫生是否需要做哪些自費檢查項目，我們的產檢醫生有特別說最好要檢查的項目之外，有些會告知我們可以確認一下家族史後再考慮檢查。
之前碌兮就有寫一篇「我懷孕了!產前檢查頻率多久一次?產檢有什麼補助嗎?」，主要整理出衛福部國民健康署針對產前檢查項目以及我自己在國泰醫院的產檢手冊上面有列出的檢查項目，這次要介紹的孕婦自費檢查為「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢」。雖然脊髓性肌肉萎縮症檢驗沒有產檢補助，不過以檢驗敏感度和自費價格來說，算是CP值很高的孕婦自費檢查項目，不過這個項目是要檢驗什麼的呢？就繼續看碌兮東爬文西爬文統整出來的介紹吧～
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是什麼?
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy，SMA)是一種遺傳性的神經疾病，發病年齡不固定，從出生到成年都有可能發生。每30至50人便有一個人帶有此基因，在臺灣為僅次於地中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。它所影響到的是脊髓前角的運動神經元存活基因突變，造成肌肉漸進性的退化，進而影響吞嚥、走路，嚴重者甚至會因呼吸衰竭而死亡。
文字引用自台大醫院健康電子報
SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等，依照發病年齡可分為4型：
第一型：0～6個月發病，沒有獨立穩坐能力
第二型：7～18個月發病，可獨立穩坐但無法獨立行走
第三型：18個月後發病，可獨立行走，但隨著疾病進程可能漸漸失去行走能力
第四型：20～30歲發病，不影響行動功能
什麼時候要做脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查?
基因檢驗是直接檢查每個人實際的基因組成，同一個人的基因組成不會改變，因此一輩子只需要做一次，檢測敏感度也高達95%。
有生育計畫者可於以下時間點擇一進行脊髓性肌肉萎縮症檢測：
- 婚後孕前
- 懷孕期間
父母雙方皆為脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的帶原者，才可能產下發病的寶寶，倘若雙方皆為帶因者，寶寶則有1/4的機率得到該疾病。因此會進行羊膜穿刺，抽取羊水中游離的寶寶DNA，來確認寶寶的基因。
脊髓性肌肉萎縮症檢查方式?
脊髓性肌肉萎縮症檢查方式可分以下三種
- 抽血
- 絨毛採樣
- 羊膜穿刺
僅有抽血是非侵入性檢查，檢驗對象為父母雙方，通常是媽媽先進行檢測，媽媽檢查結果非帶因者，爸爸無需做檢測；媽媽檢查結果是帶因者，爸爸則需要檢測確認是否為帶因者。
若父母雙方皆為帶因者，才會建議進行「絨毛採樣」或「羊膜穿刺」。若原先已經規劃要做羊膜穿刺，可在羊膜穿刺前告知產檢醫師，多取5~10c.c.羊水，進行胎兒的SMA基因檢查。
＊下表的絨毛採樣及羊膜穿刺價格為網路上查詢之價格。另有查到以確定要做羊膜穿刺，需加做胎兒SMA檢測則要再自費3,000元(資料來源: 中國醫藥大學)
| 項目ㄖ | 抽血 | 絨毛採樣 | 羊膜穿刺 |
|---|---|---|---|
| 檢驗對象 | 父母雙方 | 媽媽(直接確認胎兒基因) | 媽媽(直接確認胎兒基因) |
| 檢驗時間 | 婚後孕前 懷孕期間 | 懷孕10週以上 (雙方皆為帶因者) | 懷孕16週以上 (雙方皆為帶因者) |
| 費用 | 2,000~2,200元 | 8,000~10,000元 | 8,000~9,000元 |
脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式
| 媽媽非帶因者 | 媽媽帶因者 | |
| 爸爸非帶因者 | 寶寶不會有SMA | 寶寶不會有SMA (有1/2機率為帶因者) |
| 爸爸帶因者 | 寶寶不會有SMA (有1/2機率為帶因者) | 寶寶1/4機率有SMA |
脊髓性肌肉萎縮症的檢測結果怎麼看?
脊髓性肌肉萎縮症的檢驗：抽血約2週、羊水約3週報告結果會出來，直接回原看診醫師看報告即可。國泰總院會將正本留在醫院，請媽媽拍照留存，若後續還有生育計畫，也無需再做一次檢測。
脊髓性肌肉萎縮症檢測看法
成為新手媽媽後開始常常google產檢項目、孕婦自費檢查等等資訊，身為媽媽擔心寶寶健康在所難免，不過還是要衡量荷包。
考量到SMA的中獎機率(發生率)以及檢驗價格，真的是CP值蠻高的自費項目之一，若沒有經濟上的考量，建議所有還沒檢查此自費項目的媽媽們都可以去檢查，若還是覺得這個檢查費用很貴，可以多生幾個來攤平成本，但是檢測一次一生受用。
